Radboudumc nu officieel partner van HFML-FELIX in onderzoek naar metabole ziekten

Vanaf augustus 2025 heeft het Radboud universitair medisch centrum (Radboudumc) zich als officiële partner aangesloten bij het nationale onderzoeksinstituut HFML-FELIX. Het doel van de samenwerking is het vinden van nieuwe biomarkers en nieuwe technieken voor de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten, waarmee onder andere innovatie op het gebied van metabolietidentificatie versneld wordt.

Het partnerschap bouwt voort op een sterke basis die de afgelopen jaren is gelegd. Samen hebben de twee onderzoeksfaciliteiten al meer dan 20 erfelijke stofwisselingsstoornissen onderzocht en meer dan 10 nieuwe biomarkers geïdentificeerd, met resultaten gepubliceerd in meer dan 15 peer-reviewed studies. Voorbeelden zijn biomarkers voor fenylketonurie, pyridoxine-afhankelijke epilepsie en GLUT1-deficiëntiesyndroom.

Met deze nieuwe samenwerking worden de mogelijkheden nog verder uitgebreid. Het Translationeel Metabolisch Laboratorium van de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc heeft massaspectrometrie-gebaseerde metabolomics ontwikkeld voor diagnostiek van zeldzame stofwisselingsziekten. HFML-FELIX biedt unieke analytische mogelijkheden, waaronder infrarood ionenspectroscopie en verschillende state-of-the-art massaspectrometrie technologieën voor metaboliet identificatie. Belangrijk hierin is de gecombineerde expertise van beide faciliteiten die moleculaire structuuridentificatie van voorheen onbekende stoffen mogelijk maakt.

Nieuwe onderzoeksmogelijkheden

Vooruitkijkend zal het Radboudumc toegewijd wetenschappelijk en technisch personeel leveren aan HFML-FELIX, wat de lange termijn integratie van klinische en analytische expertise waarborgt. De samenwerking creëert ook nieuwe onderzoeksmogelijkheden door middel van NWO-investeringsoproepen, PhD-programma’s en gezamenlijke subsidieaanvragen.

Op nationaal niveau zal deze samenwerking bestaande onderzoeksnetwerken zoals United for Metabolic Diseases (UMD) en Metakids versterken, evenals de positie van Nijmegen als een leidende (inter)nationale hub voor biomarker ontdekking in erfelijk stofwisselingsziekte onderzoek.